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EMMA, la nouvelle technique de détection des prédispositions génétiques BRCA1 et BRCA2 aux cancers du sein et de l’ovaire mise au point par une équipe de l’Institut Curie s’avère particulièrement fiable, rapide et économique pour détecter une très grande variété de mutations, indique l’institut dans un communiqué publié à l’occasion de la Journée mondiale du cancer.
On évalue en France à 52 000 le nombre annuel de nouveaux cancers du sein et à 4 500 celui de nouveaux cancers de l’ovaire. Environ 5 % de ces cancers seraient dus à une prédisposition génétique majeure, une
mutation des gènes BRCA1 et BRCA2. Chez les femmes porteuses de telles altérations, le risque de développer un cancer du sein est non seulement 8 fois plus élevé que dans la population générale, mais sa survenue est nettement plus précoce : 40 ans contre 60 ans pour les non héréditaires. Il existe 16 laboratoires en France qui effectuent des tests de prédisposition à la recherche de telles mutations ; elles sont proposées aux femmes dont l’histoire familiale et/ou individuelle laisse supposer l’existence d’un risque connu. Au total, les laboratoires procèdent chaque année à 5 600 recherches. Toute la difficulté réside dans la détection des altérations qui sont multiples et peuvent survenir tout au long des 2 gènes qui sont de très grande taille. Plus de 2 000 mutations différentes des gènes BRCA1 et BRCA2 ont été identifiées à ce jour, mais il en existe encore de nombreuses autres encore inconnues. Pendant près de 7 ans, la société Myriad Genetics, grâce aux trois brevets qu’elle avait déposés auprès de l’Office européen des brevets, avait le
monopole des tests génétiques, au grand dam des laboratoires français et européens. En 2005, ces derniers ont gagné leur bras de fer juridique et peuvent depuis réaliser des tests à la recherche de gènes de prédisposition. Forts de cette victoire, les chercheurs de l’équipe des Pr Dominique Stoppa-Lyonnet et Jean-Louis Viovy ont mis au point la technique EMMA (Enhanced Mismatch Mutation Analysis ®), mieux adaptée que la méthode américaine à la détection de mutations inconnues sur des gènes multiples ou de grande taille. Dans une étude menée sur une grande cohorte (1 525 patientes), publiée en ligne dans la revue spécialisée Human Mutation, les chercheurs montrent que la technique EMMA “a permis de détecter une altération qui avait échappé à la stratégie de séquençage direct proposée par Myriad Genetics“. Elle a notamment permis de repérer des mutations ponctuelles ou de petite taille, pour un coût deux fois moins important et dans un délai quatre fois moins élevé que le séquençage industriel proposé par la société américaine, souligne le Pr Stoppa-Lyonnet. Cette technique constitue donc une avancée remarquable, à l’heure où les analyses génétiques occupent une place de plus en plus importante en cancérologie, que ce soit pour le diagnostic, le pronostic ou les décisions thérapeutiques, conclut le chercheur. Amélie PelletierSources“Une nouvelle méthode de détection plus fiable, plus rapide et plus économique“, communiqué de l’Institut Curie, 2 février 2011.Click Here: cheap nsw blues jersey